基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法

本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。

《基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法》是一发明专利，专利号为 2025103631916，当前法律状态为已下证，由聊城大学提出申请，发明人为董金新;张誉曦;亓民勇;姜华;孙冉冉;杜如超，申请日期为2025-03-26，公开（公告）日期为2025-05-27，国际专利分类号（IPC）为 G16B 20/20 (2019.01)，高新资质：未报高企，所属技术领域包括：25年下证基因检测RNADNA检测细胞检测干细胞检测染色体。该专利已下发证书，权利稳定，适合直接办理转让过户，是企业申报高企、项目招投标、质押融资的优质标的。赋翼网提供从选品、尽调、合同签订到官方著录项目变更（过户）的一站式专利转让服务，专业顾问全程协助，确保交易合规、安全、高效。专利摘要：本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。

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